Навіщо потрібна неінвазивна вентиляція легень за вродженої міотонічної дистрофії (МД)?
МД – це прогресуюче захворювання, основною симптоматикою якої є слабкий тонус мускулатури, недостатньо швидке розслаблення груп м’язів після стиснення. Часто фаза розслаблення м’язів гальмується на 5-30 сек. У пацієнтів характерною симптоматикою є труднощі у швидкому розкриванні очей після заплющування або при розтисканні руки після рукостискання.
Є спадковою хворобою. Перші ознаки – слабкість у м’язах кінцівок, шиї, обличчя, дитині важко дихати при вродженій міотонічній дистрофії. Розвиваючись, захворювання торкається всіх груп, включаючи м’язи серця, органів дихання, призводить до апное сну, коли можлива зупинка дихання у сплячого.
Порушення дихання при вродженій міотонічній дистрофії
Спадкове захворювання МД1 передається новонародженому від обох батьків за аутосомно-домінантним типом, тобто кожен з батьків передає копію мутованого гена. Для дефекту достатньо однієї такої копії-мутанта. Це означає, що у 50 % існує можливість передачі у спадок гена-мутанта ДМПК. Якщо розглядати статистику появи, це 1 хворий на 100 тисяч народжень. Також, дуже небезпечно порушення дихання при м’язовій дистрофії Дюшенна.
Перші симптоми помітні при народженні, у цей період фіксується 50% смертей. Причина – ураження міжреберних м’язів та діафрагми, порушення дихання при міотонічній дистрофії або, як кажуть у народі, у новонародженого «не розкрилися легені». Усього 20% доживає до юнацтва та дорослішання.
Своєчасна неінвазивна вентиляція легень при міотонічній дистрофії покращує дихальні, смоктальні рефлекси. У 70-90% випадків у перинатальний період немовлят із МД1 потрібна постійна штучна вентиляція.
У перші 2 роки життя дитини до труднощів у вигодовуванні, проблем із шлунково-кишковим трактом додається постійний ризик аспіраційної пневмонії. Без НІВЛ міотонічна дистрофія призведе до тяжких уражень дихальних шляхів, аж до раптової зупинки серця.
Лікування вродженої міотонічної дистрофії
Якщо проведено ранню діагностику, виявлено, що у дитини вроджена міотонічна дистрофія, лікування зведеться до усунення симптомів або уповільнення їх появи. Цілком вилікувати неможливо, але можна не допустити посилення стану та ранню смерть.
НІВЛ при вродженій міотонічній дистрофії у «Лабораторії Сну» виконується на сучасному дворівневому апараті:
- Для цього потрібен перший рівень Prio S маленькому пацієнту, який має міотонічну дистрофію. НІВЛ дбайливо забезпечить та спрямує хворого до спонтанного дихання.
- Другий рівень Prio T забезпечить максимальне розвантаження м’язів дихальних відділів.
Ваша дитина може жити повноцінним життям, розвиватися та рости вам на радість! Професійна лабораторія Сну завжди приходить на допомогу!
