Хвороба Верднига-Гоффмана (спінальна м’язова атрофія 1-го типу) – це генетичне захворювання, що вражає область нервової системи немовлят, що відповідає за контроль рухів довільних (скелетних) м’язів.
Спінальная м’язова атрофія 1 типу
При СМА 1 типу відбувається втрата нервових клітин (мотонейронів). Клітини гинуть і, відповідно, м’язи не отримують сигналів, внаслідок чого м’язи атрофуються через неактивність.
У більшості випадків причиною хвороби є дефіцит протеїну виживання мотонейронів. (SMN).
Хвороба Верднига-Гоффмана розвивається дуже рано і, як вважалося раніше, діти не доживають до двох років, вони стикаються з проблемами дихання і харчування. Уповільнити або зупинити хід перебігу хвороби неможливо, проте можна зменшити дискомфорт, який відчуває дитина, за рахунок механічної вентиляції легенів, а також харчування через зонд.
Кожна дитина має свій набір проблем, пов’язаних зі слабкістю м’язів. Тому передбачити заздалегідь потреби дитини дуже складно.
При лікуванні спінальної м’язової атрофії 1 типу центр сну доктора Погорецького рекомендує підтримку дихання у дітей і при хорошому самопочутті, в ході застуди або під час сну. Майже всім дітям рекомендується використання апарату BIPAP або вентилятора з носовою маскою, виробництва компанії Weinmann (Німеччина).
Методи лікування хвороби Верднига-Гоффмана
Для забезпечення респіраторного догляду є кілька підходів: неінвазивна вентиляція легенів, інвазивна вентиляція легенів та паліативна допомога. Батькам варто детально обговорити плани заходів по догляду за дитиною з спінальною аміотрофією Верднига-Гоффмана з лікуючим лікарем.
Неінвазивний респіраторний догляд передбачає використання апарату BIPAP або вентилятора, носової або рото-носової маски.
Неінвазивна вентиляція легенів при СМА забезпечує безперервну подачу повітря в легені. Зазвичай діти досить легко переносять дихання через маску.
Також в центрі сну Вам можуть запропонувати інвазивні підходи в вентиляції легенів. У разі інтубації дихання через ротову трубку, в разі ж трахеостомії – трубка вставляється через хірургічний розріз у ділянці шиї.
Визначитися з підходами в паліативній допомозі Вам може допомогти лікар. Ця допомога спрямована на заспокоювання і знеболювання пацієнта. В кожному окремому випадку вона індивідуальна.
Звертаючись до фахівців центру сну по телефону (044) 537-36-87, Ви отримаєте повну консультацію по всім питанням, що цікавлять Вас.
