Спінальна м’язова атрофія (СМА) – це генетичне захворювання, що вражає область нервової системи, що відповідає за контроль рухів довільних (скелетних) м’язів.
Основні симптоми і причини проміжної СМА
У більшості випадків причиною СМА є дефіцит протеїну виживання мотонейронів (SMN). Клітини гинуть і, відповідно, м’язи не отримують сигналів, внаслідок чого м’язи атрофуються через неактивність.
Дебют СМА 2 типу – у віці від 6 до 12 місяців. З розвитком медицини і нових технологій, виживаність таких пацієнтів можлива до юнацького віку і навіть довше.
Пацієнти з проміжною СМА здатні самостійно сидіти, і не дивлячись на більш раннє слабшання м’язів ніг і викривлення хребта, досить непогано зберігають силу рук. Вони здатні пересуватися за допомогою ходунків і фіксаторів, або ж легко керувати електроколяскою. Розумову діяльність захворювання не зачіпає, діти розумні і кмітливі.
Методи лікування спінальної м’язової атрофії
Для компенсації слабкості дихальних м’язів досить неінвазивної вентиляції легенів при СМА. Фахівці центру сну доктора Погорецького рекомендують використання апарату BIPAP або вентилятора з носовою маскою і в разі потреби вентиляцію з негативним тиском під час сну. Апарати виробництва компанії Weinmann (Німеччина) надійні, легкі в обігу і дуже мобільні. Це дає можливість юним пацієнтам повноцінно дихати, займаючись звичайними справами, грати з однолітками, подорожувати зі своїми рідними і відчувати себе, не дивлячись на важке захворювання, звичайними дітьми.
З будь-яких питань, які цікавлять Вас, Ви можете звернутися до фахівців нашого центру по телефону (044) 537-36-87.
