Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, что поражает область нервной системы, отвечающей за контроль движений произвольных (скелетных) мышц.
Основные симптомы и причины промежуточной СМА
В большинстве случаев причиной СМА является дефицит протеина выживаемости мотонейронов (SMN). Клетки гибнут и, соответственно, мышцы не получают сигналов, вследствие чего мышцы атрофируются из-за неактивности.
Дебют СМА 2 типа – в возрасте от 6 до 12 месяцев. С развитием медицины и новых технологий, выживаемость таких пациентов вероятна до юношеского возраста и даже дольше.
Пациенты с промежуточной СМА способны самостоятельно сидеть, и не смотря на более раннее ослабевание мышц ног и искривление позвоночника, довольно неплохо сохраняют силу рук. Они способны передвигаться с помощью ходунков и фиксаторов, или же легко управлять электроколяской. Умственную деятельность заболевание не затрагивает, дети умны и сообразительны.
Методы лечения спинальной мышечной атрофии
Для компенсации слабости дыхательных мышц достаточно неинвазивной вентиляции легких при СМА. Специалисты центра сна доктора Погорецкого рекомендуют использование аппарата BIPAP или вентилятора с носовой маской и по необходимости вентиляцию с отрицательным давлением во время сна. Аппараты производства компании Weinmann (Германия) надёжны, легки в обращении и очень мобильны. Это даёт возможность юным пациентам полноценно дышать, занимаясь обычными делами, играть со сверстниками, путешествовать со своими родными и чувствовать себя, не смотря на тяжёлое заболевание, обычными детьми.
По любым интересующим Вас вопросам, Вы можете обратиться к специалистам нашего центра по телефону 044-537-36-87.