Болезнь Верднига-Гоффмана (спинальная мышечная атрофия 1-го типа) — это генетическое заболевание, что поражает область нервной системы младенцев, отвечающей за контроль движений произвольных (скелетных) мышц.
Спинальная мышечная атрофия 1 типа
При СМА 1 типа происходит утрата нервных клеток (мотонейронов). Клетки гибнут и, соответственно, мышцы не получают сигналов, вследствие чего мышцы атрофируются из-за неактивности.
В большинстве случаев причиной болезни является дефицит протеина выживаемости мотонейронов. (SMN).
Болезнь Верднига-Гоффмана развивается очень рано и, как считалось ранее, дети не доживают до двух лет, они сталкиваются с проблемами дыхания и питания. Замедлить или остановить ход течения болезни невозможно, однако можно уменьшить дискомфорт, который испытывает ребёнок, за счёт механической вентиляции лёгких, а также питания через зонд.
Каждый ребёнок имеет свой набор проблем, связанных со слабостью мышц. Потому предсказать заранее потребности ребёнка очень сложно.
При лечении спинальной мышечной атрофии 1 типа центр сна доктора Погорецкого рекомендует поддержку дыхания у детей и при хорошем самочувствии, в ходе простуды или во время сна. Почти всем детям рекомендуется использования аппарата BIPAP или вентилятора с носовой маской, производства компании Weinmann (Германия).
Методы лечения болезни Верднига-Гоффмана
Для обеспечения респираторного ухода есть несколько подходов: неинвазивная вентиляция лёгких, инвазивная вентиляция лёгких и паллиативная помощь. Родителям стоит детально обсудить планы мероприятий по уходу за ребёнком со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана с лечащим врачом.
Неинвазивный респираторный уход предполагает использование аппарата BIPAP или вентилятора, носовой или рото-носовой маски. Неинвазивная вентиляция лёгких при СМА обеспечивает непрерывную подачу воздуха в лёгкие. Обычно дети довольно легко переносят дыхание через маску.
Также в центре сна Вам могут предложить инвазивные подходы в вентиляции лёгких. В случае интубации дыхание через ротовую трубку, в случае же трахеостомии – трубка вставляется через хирургический разрез в области шеи.
Определиться с подходами в паллиативной помощи Вам может помочь лечащий врач. Эта помощь направлена на успокаивание и обезболивание пациента. В каждом отдельном случае она индивидуальна.
Обращаясь к специалистам центра сна по телефону (044) 537-36-87, Вы получите полную консультацию по всем, интересующим Вас вопросам.
