Зачем нужна неинвазивная вентиляция легких при врожденной миотонической дистрофии (МД)?
МД – это прогрессирующее заболевание, основной симптоматикой которой является слабый тонус мускулатуры, недостаточно быстрое расслабление мышечных групп после сжатия. Часто фаза расслабления мускулатуры тормозится на 5-30 сек. У пациентов характерной симптоматикой является трудность в быстром раскрывании глаз после зажмуривания или при разжатии руки после рукопожатия.
Является наследственной болезнью. Первые признаки – слабость в мышцах конечностей, шеи, лица, младенцу тяжело дышать при врожденной миотонической дистрофии. Развиваясь, заболевание затрагивает все группы, включая мышцы сердца, органов дыхания, приводит к апноэ сна, когда возможна остановка дыхания у спящего.
Нарушение дыхания при врожденной миотонической дистрофии
Наследственное заболевание МД1 передается новорожденному от обоих родителей по аутосомно-доминантному типу, то есть, каждый из родителей передает копию мутированного гена. Для дефекта достаточно одной такой «копии-мутанта». Это обозначает, что только в 50 % существует вероятность передачи по наследству гена-мутанта ДМПК. Если рассматривать статистику появления, то это 1 больной на 100 тысяч рождений. Также, очень опасно нарушение дыхания при мышечной дистрофии Дюшенна.
Первые симптомы заметны при рождении, в этот же период фиксируется 50% смертей. Причина – поражение межреберных мышц и диафрагмы, нарушение дыхания при миотонической дистрофии или, как говорят в народе, у новорожденного «не раскрылись легкие». Всего 20 % доживает до юношества и взросления.
Своевременная неинвазивная вентиляция легких при миотонической дистрофии улучшает дыхательные, сосательные рефлексы. В 70-90% случаев в перинатальный период младенцев с МД1 требуется постоянная искусственная вентиляция.
В первые 2 года жизни ребенка к трудностям во вскармливании, проблемам с желудочно-кишечным трактом добавляется постоянный риск аспирационной пневмонии. Без НИВЛ миотоническая дистрофия приведет к тяжелым поражениям дыхательных путей, вплоть до внезапной остановки сердца.
Лечение врожденной миотонической дистрофии
Если проведена ранняя диагностика, выявлено, что у ребенка врожденная миотоническая дистрофия, лечение сведется к устранению симптомов, или замедлению их появления. Полностью излечить невозможно, но можно не допустить усугубления состояния и раннюю смерть.
НИВЛ при врожденной миотонической дистрофии в «Лаборатории Сна» выполняется на современном двухуровневом аппарате:
- Для этого нужен первый уровень Prio S маленькому пациенту, у которого миотоническая дистрофия. НИВЛ заботливо обеспечит и направит больного к спонтанному дыханию.
- Второй уровень Prio T обеспечит максимальную разгрузку мускулатуры дыхательных отделов.
Ваш ребенок может жить полноценной жизнью, развиваться и расти вам на радость! Профессиональная Лаборатория Сна всегда приходит на помощь!
