Редкие заболевания: рассеянный склероз, БАС, эпилепсия, синдромы Прадера-Вилли, Пьера-Робина

Online-семинар – доклад Юрия Несторовича Погорецкого

18 февраля 2023 года

Здравствуйте, уважаемые коллеги, уважаемые родители!

Поздравляю Вас, Слава Украине!

Как президент Украинской Ассоциации медицины сна, хочу поделиться собственным опытом работы с пациентами с редкими заболеваниями.

Очень благодарен за приглашение на такую очень важную для Украины конференцию, благодарен организаторам, благодарен группе поддержки, которые являются бойцами связи сегодня нашего медицинского фронта и объявляю тематику моего доклада.

Тема: «Современные сомнологические технологии диагностики и лечения нарушений сна и дыхания во сне у пациентов с редкими заболеваниями.»

Основные постулаты моего доклада:

1.При редких заболеваниях в первую очередь необходимо проводить диагностику (полисомнография ПСГ, скрининг) и своевременное лечение нарушений сна и дыхания во сне.

2.Улучшение качества жизни и сна пациентов с редкими заболеваниями и родителей возможно за счет широкого внедрения CPAP-терапии, неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ) и ИВЛ с возможным дополнительным использованием кислородных концентраторов, откашливателей.

3.Междисциплинарная команда для лечения пациентов с редкими заболеваниями:

Пациент
Родители и родственники
Врачи и медсестры (сомнологи, интенсивная терапия, паллиативная помощь, скорая помощь и другие)
Спонсоры, меценаты – финансисты лечения и закупок оборудования
Государственная программа помощи

4.Обязательно обращайте внимание на ключевые вопросы:

А как спит пациент и не видите ли у него храп, остановки дыхания во сне (апноэ)?
Каков уровень кислорода в крови (сатурация)?

Важно периодически измерять сатурацию пульсоксиметром у спящего пациента. Ибо, когда пациент активен, показатели могут быть необъективными.

5.Максимальное уважение и поддержка родителей пациентов с редкими заболеваниями для восстановления их сил и сна для предотвращения «синдрома выгорания».

Основные события, которые произошли в сомнологии и сейчас из-за этого происходит революция в медицине:

1958 год – открытие А.Б. Лернером гормона мелатонин
2017 год – присуждена Нобелевская премия за изучение циркадных ритмов
2018 год – присуждена Нобелевская премия за изучение иммунитета
2019 год – присуждена Нобелевская премия за изучение гипоксии (гипоксемии)

Все эти три нобелевских премии подряд тесно связаны со сном, с мелатонином.

Итак, в 2017 году трое американских ученых подтвердили, что существуют циркадные ритмы, цикл сна и цикл бодрствования. Это важно для формирования структуры сна. Человек проходит 5 циклов сна за ночь, которые состоят из поверхностного сна и гибернации.

Самый важный момент – это первая волна синусоиды, глубокая фаза сна, наступающая в 23:00. В это время производится гормон мелатонин в 6 раз больше, чем во всю последующую ночь, в том числе серотониновая группа, в том числе соматотропный гормон. Сместить эту точку на более позднее время невозможно – это результат Нобелевской премии, исследование выполнялось 40 лет, поэтому нужно научиться нам всем, понять врачам и пациентам, что в 22:00 мы должны спать, чтобы получить свой мелатонин, несущий ответственность за покой, за гормональный статус, за состояние ребенка с редкими гормональными заболеваниями.

А красная синусоида, прерывистый сон – это сон людей с храпом, с нарушениями дыхания во сне, с апноэ. Так же спят все окружающие, которые спят рядом с таким храпящим или имеющим остановки дыхания во сне пациентом, поэтому наша задача – выявить этот феномен и ликвидировать нарушение дыхания во сне. Бережем синтез своего гормона мелатонина.

Распространенность апноэ: наши наблюдения с 2003 года:

50% мужчин имеют храп или апноэ средней или тяжелой степени
52% беременных женщин имеют храп и среднюю или тяжелую степень апноэ
65% пациентов женщин и мужчин после 60 лет имеют синдром обструктивного апноэ сна средней или тяжелой степени
Если есть аритмии, походы в туалет, лишний вес, метаболический синдром – это может быть 80-100% обструктивного апноэ сна.

Поэтому такие пациенты, а также с редкими заболеваниями могут иметь 80-100% родства с нарушениями дыхания во сне.

Диагностика, терапия, хирургия, наркоз и реабилитация во всех дисциплинах должны начинаться с диагностики и лечения нарушений сна и дыхания во сне.

Виды апноэ:

Синдром обструктивного апноэ сна, когда происходит смыкание тканей в дыхательных путях на уровне глотки
Апноэ центрального (мозгового) происхождения, когда не поступают сигналы с мозга на дыхательные мышцы грудной клетки и диафрагмы.

Что такое синдром обструктивного апноэ сна – это состояние, характеризующееся:

Наличием храпа
Периодическим смыканием верхних дыхательных путей на уровне горла
Прекращением легочной вентиляции при сохранении дыхательных усилий
Снижением уровня кислорода в крови
Грубой фрагментацией сна
Чрезмерной дневной сонливостью.

При тяжелых формах обструктивного синдрома апноэ сна может отмечаться до 400-500 остановок дыхания за ночь общей продолжительностью до 3-4 часов, что ведет к острой и хронической нехватке кислорода во время сна (гипоксемия).

Гипоксемия и гипоксия – главный триггер патологических состояний при СОАС:

Норма кислорода в крови: 96-98%
Критический уровень кислорода в крови: 85%
У пациентов с СОАС уровень кислорода в крови достигает: 20-50%

Негативное влияние СОАС на беременную женщину и плод:

Гипоксия плода
Замедленное развитие
Снижение иммунитета
Нарушение сердечного ритма и обмена веществ
Негативные последствия для здоровья женщины и ребенка после рождения.

Интересное исследование прошло в 2003 году: 267 беременных женщин прошли полисомнографию во время сна. Апноэ наблюдалось у 52% женщин на шестом месяце беременности. Им подобрали маску и сипап-аппарат. Благодаря постоянному сну с сипап-прибором все женщины родили на 38-40.5 неделях беременности, все дети родились здоровыми, все матери вернулись домой в течение 72 часов после родов без осложнений. Если беременность протекала неправильно, это ведет к преждевременным выкидышам или абортам.

Акцент делаем на многодетных мамочек, обращаем на это внимание, и где еще есть ребенок с редкими заболеваниями – основная мечта мамы: выспаться. Поэтому привлекаем родственников, меня этому не учили, это уже наша украинская рекомендация, помогите молодым мамочкам высыпаться, особенно молодым мамочкам.

Педиатры, семейные врачи на первом месте среди соприкасающихся с такими детьми, неонатологи, подключаем отоларингологов у таких детей с редкими орфанными заболеваниями надо контролировать аденоиды, гланды, возможна аденотонзилярная недостаточность, увеличенные гланды, следим, так как они могут приводить к нарушению, а также подключаем обязательно ортодонтов, следим за прикусом.

Следим за культурой сна в семье, потому что маленькие дети могут набирать вес при тяжелой степени апноэ. К примеру, вот мальчик в 8 лет имеет вес 83 кг. Остаточный кислород мы у него обнаружили 20% в 00:00 часов. При налаживании сна, культуры сна и лечении синдрома апноэ у него произошло похудение на 15 кг за полтора месяца.

Синдром Прадера-Вилли

Это редкое заболевание, пациент уникален для Украины, в 25 лет он попадает к нам. У пациента страдают умственные способности, происходит набор веса, избыточный вес и апноэ. Так вот, в лаборатории сна, когда мы подобрали сипап-аппарат этому пациенту, родители заметили, что они впервые вместе спокойно выспались. Вместе с пациентом.

Синдром Пьера-Робина

Так же врожденная маленькая нижняя челюсть. Здесь работаем с ортодонтами, с лицевыми хирургами, но на фоне сипап-терапии обязательно.

Рассеянный склероз, БАС, нейромышечные нарушения

Так же рассеянный склероз, БАС, нейромышечные нарушения – демонстрация нашего украинского пациента, который находился в стационаре, привязан к аппарату, как видите, он на трахеостоме, но это на фото он дома. Мы его успешно перевели домой, он успешно, комфортно жил дома, общаясь с детьми, и жена не была привязана к больнице, это совсем другой уровень понимания жизни таких пациентов.

Эпилепсия

Так же дети с эпилепсией, неподтвержденный у ребенка был диагноз – синдром апноэ сна. Определили диагноз – ночная эпилепсия, назначили препараты противоэпилептических без напряжения по диагностике. Итак, у этого ребенка в 25 лет обнаружили тяжелую степень апноэ, задержку развития умственных способностей, то есть читать и писать пациент не умеет. Искалечена жизнь пациента и целой семьи. Но на следующий год с сипап-аппаратом произошла нормализация дыхания, он начал восстанавливать свои умственные возможности и учиться писать успешно и профессиональный рывок совершил.

Таким пациентам с редкими заболеваниями нужно давать шанс. Помните Стивена Хокинга, в 1963 году в возрасте 22 лет Стивену Хокингу был поставлен диагноз – боковой амиотрофический склероз (БАС). Медики считали, что учёному осталось жить не более 2-3 лет, однако их прогнозы не оправдались; он прожил еще 55 лет и все это время вел активную жизнь до 77 лет. Был женат 2 раза и стал отцом троих детей. Последние 5 лет он находился на аппарате неинвазивной вентиляции, также использовал кислородный концентратор при необходимости.

Таким детям нужно давать шанс выжить, сохранить умственные способности, чтобы их таланты реализовались. Есть специальные маски для детей, это нужно выбирать в лаборатории сна из стационара, не привязываться к стационару, а есть возможность полноценно лечить таких детей и жить комфортно в домашних условиях.

На фото одна из Европейских Ассоциаций, как они поддерживают таких детей и на фото несколько детей с редкими заболеваниями находятся на аппаратах неинвазивной вентиляции, они в сознании, они комфортно дышат, общаются, живут.

Вот наши украинские специалисты, которые помогают перевести пациента на фоне сипап-терапии, надевают на фото маску. Кстати, это Валерий Артеменко, наш лидер из Одессы, он сейчас на передовой воюет, помогает бойцам. Он один из первых обучающих врачей, поэтому ищите в своих регионах врачей, которые могут компетентно этим заниматься. В первую очередь, это интенсивная терапия и скорая помощь, паллиативная помощь.

Элементы культуры сна и модификация образа жизни у всех членов семьи:

8 часов сна с 22:00 до 6:00 регулярно
Рекомендуемый послеобеденный сон не более 45 минут
Ритуал подготовки ко сну, традиция сна
Дисциплина сна, обстановка сна, качество сна
Аура (атмосфера) сна
Уважение ко сну (к своему и сну окружающих)
Человека с храпом не должно быть рядом
ТВ, ПК, планшет, смартфон исключить из спальни
Соблюдение режима труда и отдыха
Исключить влияние хронического стресса
Вести дневник сна
Меню усилить триптофановой диетой
Исключить до 19:00-20:00 воздействие информационного и светового загрязнения.

Подберите удобные позиции для сна и, например подушки для беременных, они нашим мужчинам очень нравятся, 5-6 подушек для комфортности однозначно. Перед сном принять теплый душ, утром, чтобы проснуться легче – это контрастный душ. Водные процедуры – детишкам это так же нравится, как один из положительных факторов, как часть ритуала отхода ко сну. Почитайте книгу ребенку, но лучше всего в 21:00 выключить свет и лечь вместе с ребенком и погладить его, во тьме и тишине, никаких сказочек не читать, никаких просмотров телевизора или использования мобильных телефонов, выключить их. Занятия искусством, рисованием, максимальное количество положительных моментов. Максимальное нахождение на свежем воздухе, если необходимо подобрать оборудование, оно сейчас оснащено автоматическими аккумуляторами до 6 часов автономной работы приборов, если взять два аккумулятора, то до 12 часов можно на свежем воздухе продержаться, это большие прогулки, но вы будете застрахованы.

Используйте ночью в спальне ночник с красной лампой. Гаджеты вы все вынесли из спальни, компьютеры вынесли, интернет отключили. Красный свет не столь сильно влияет на синтез гормона мелатонина. Если у вас нет возможности выключить свет и нужно следить за ребенком, одевайте такие маски для сна на глаза. Беруши используйте, спите по очереди, потому что мы сейчас все находимся в посттравматическом синдроме и я сам, как отец, пережил такую ситуацию и знаю, что важно для родителей на сегодняшний день высыпаться. По очереди старших приглашайте бабушек и дедушек, но чтобы они не храпели при ребенке. Дать родителям возможность высыпаться.

С 2001 года Соединенные Штаты были вовлечены в самый длинный внешний конфликт в своей истории. Была определена частота клинически диагностированной бессонницы и СОАС с 1997 по 2011 год среди всего военного контингента армии США и изучена связь этих расстройств с развертыванием войск и влиянием боевых действий.

С 2003 по 2011 год наблюдался чрезвычайный рост среди военных заболеваемости бессонницей (652%) и синдромом апноэ (600%). Главным фактором, повышающим риск бессонницы и СОАС, было участие в военных событиях.

Когда военные будут возвращаться с войны, жены могут увидеть эти расстройства сна и помочь своим мужьям. Эти расстройства могут привести к метаболическим событиям и суицидальным мыслям, поэтому помогите им провести обследование, сохранить им полноценный здоровый сон.

В первую очередь использовать и для взрослых и детей со специфическими детскими датчиками скрининговую диагностику на дому – поток дыхания и сатурация. Золотым эталоном диагностики нарушений сна является полисомнографическое обследование в лаборатории сна. В Украине у нас есть и передвижная лаборатория сна. Работаем с детьми не моложе 3-х лет, также работаем в Охматдете, открываем отделения для более взрослых детей.

Вот так проходит диагностическая ночь, стараемся за одну ночь провести – первая половина ночи — дмагностика, вторая – подбор терапии, может, бывает две ночи.

Сипап-терапия – это аппарат с компрессором, подающий поток воздуха, позволяющий дышать пациенту спокойно и спать всем спокойно. Достигается 100% результат – с сипап-аппаратом нет храпа и нет апноэ. Но какую модель прибора выбирать – это определяется уже в лаборатории сна или идете в стационар, если ребенок находится на аппарате искусственной вентиляции легких, наши специалисты помогают подобрать эти режимы и перевести пациента домой.

Ценим свой мелатонин и увеличиваем его синтез в организме. Этого можно добиться благодаря триптофановой диете. Из триптофана ночью производится мелатонин.

Триптофановая диета это:

Голландские сыры
Нарезка из мяса (индейка, кролик, дичь, перепела)
Орехи (кедровые, миндальные, грецкие)
Авокадо
Гранат
Банан
Тыквенные семена

Если ребенок не может проглатывать тыквенные семена, тогда размягчите и давайте такое пюре, в том числе с наличием тыквенных семян.

Редкие заболевания. Генетика для медицинских профессионалов.