В нашу лабораторию сна попал мальчик с таким заболеванием, как мышечная дистрофия Дюшена. Это генетическое заболевание, характеризующееся скорым прогрессированием мышечной дистрофии. Болеет только мужчины. Дамы могут быть носителями гена.
Средняя частота проявления – 1 случай на 10 000. Болезнь имеет достаточно разнообразную экспрессивность. Не врожденная, а проявляется постепенно, с возрастом ребенка. Первыми симптомами есть отказ спинной мускулатуры.
По мере прогрессирования болезни таким пациентам требуется респираторная поддержка, чтобы обеспечить нормальный процесс дыхания. У детей с миодистрофией развивается рестриктивно-обструктивный тип дыхательной недостаточности, требующий применения неинвазивной искусственной вентиляции легких.
В данном случае полисомнография показала обструктивное апноэ у мальчика, кислород в крови снижался многократно за ночь до 33-35%. Использование сипапап-аппарата в данном случае привело к нормализации кислорода в крови в течение ночи до уровня 95-99% и при этом на фоне сипапап-терапии отсутствовали случаи обструктивного апноэ.
Миодистрофия Дюшена относится к Х-сцепленным заболеваниям и характеризуется быстрым прогрессированием мышечной дистрофии. Данное заболевание вызывается мутацией в гене дистрофина, находящемся на Х хромосоме. Именно поэтому заболевают, как правило, мальчики. Треть случаев обусловлена спонтанной мутацией и не зависит от генома родителей. Существует четыре основных типа мутации: делеция (65% случаев), дупликация (10%), нонсенс-мутация (10–15%) и другие точечные мутации (10–15%).
Установление точного типа мутации посредством генетического анализа является решающим для подбора патогенетического лечения.
Согласно количеству дистрофина в мышцах определяют следующие формы патологии:
- Миодистрофия Дюшена (синтез дистрофина отсутствует),
- Миодистрофия Беккера (синтезируется примерно 5% дистрофина),
- Другие симптоматические формы миодистрофии Беккера (синтезируется более 5% дистрофина).
Симптомы, появление которых должно насторожить родителей и побуждать к обращению к неврологу:
- Выявление задержки двигательной деятельности
- Необычная походка
- Использование вспомогательных движений при вставании со стула
- Затрудненный подъем по лестнице
- Увеличение икроножных мышц
- Походка на носочках
- Задержка речи, умственного развития (30% мальчиков)
Крайне важна ранняя диагностика, так как с прогрессированием болезни мышечная ткань заменяется жировой, и уже в возрасте 14-15 лет выявляют адипоциты вместо мышечных клеток. Своевременно начатое лечение позволяет продлить продолжительность функциональной активности ребенка и отсрочить развитие вторичных изменений скелета.
На сегодняшний день у врачей два препарата, одобренные для терапии миодистрофии Дюшена, а именно: аталурен и этеплирсен, которые могут быть использованы только для определенных видов мутаций.
Кроме того, в протокол лечения миопатии Дюшена включены такие кортикостероиды как преднизолон и дефлазакорт для уменьшения воспалительных процессов в мышце и стимулирования процессов репарации.
Немедикаментозное лечение:
- Рекомендуется умеренная физическая активность, разрешается заниматься плаванием. Бездействие (например, постельный режим) может усугубить прогрессирование заболевания;
- Для поддержания мышечной силы, гибкости и функциональности суставов важна физиотерапия;
- Использование ортопедических приспособлений может улучшить способность больного двигаться и самостоятельно обеспечивать свои потребности.
- Использование ортезов, фиксирующих голень во время сна, позволяет отложить начало контрактур (ограничение движений суставов);
- По мере прогрессирования заболевания необходимым является использование специальных респираторных механизмов, позволяющих обеспечить нормальный процесс дыхания.
